Osteogenesis İmperfecta
| Osteogenesis İmperfecta | |
|---|---|
|
Yetişkin bireyde hastalığın röntgen filmi | |
| Sınıflandırma ve dış kaynaklar | |
| Uzmanlık | Medikal genetik |
| ICD-10 | Q |
| ICD-9 | 756.51 |
| MedlinePlus | 001573 |
| eMedicine | ped/1674 |
| Patient UK | Osteogenesis İmperfecta |
| MeSH | D010013 |
Cam kemik hastalığı, Osteogenesis imperfecta ya da OI, kemiklerde kolayca kırılmalara yolan açan bir genetik hastalıktır.
Hatalı kollajen sentezi ve dayanıksız kemik oluşumuna yol açan mezenkim defektidir. Eklemlerde hipermobilite, açık mavi skleralar, otoskleroz, dentinogenesis imperfecta ve deride parşömen tarzında incelmeler meydana gelir.
Çoğu otozomal dominant olan dört tip Osteogenesis imperfecta vardır. Henüz tedavisi yoktur.
Dış bağlantılar
This article is issued from Vikipedi - version of the 12/24/2016. The text is available under the Creative Commons Attribution/Share Alike but additional terms may apply for the media files.