Korpus kallozum agenezisi

Başlığın diğer anlamları için ACC sayfasına bakınız.

3 hastanın sagittal planda beyin MRI görüntüleri. A ve B: Tam corpus callosum agenezisi. C: Corpus callosum ve ön commissur agenezisi.

Korpus Kallozum Agenezisi (ACC) nadir görülen bir doğumsal anomalidir. Korpus kallozum kısmen veya tamamen gelişmemiştir.

Korpus kallozum beynin iki hemisferini bağlayan temel yoldur. Korpus kallozumun gelişimi fetal yaşamın beşinci haftasında primitif lamina terminalisin oluşumuyla başlar. Primitif lamina terminalis kalınlaşarak komissural plağı oluşturur. Glial hücreler birleşerek köprü benzeri bir yapı meydana getirir. Bu yapı longitudinal fissürü geçip beynin karşı yarısındaki yerine giden kallozal liflere kılavuzluk eder. Korpus kallozun gebeliğin onyedinci haftasında matür hale gelir.

Korpus kallozum agenezisinde (KKA) komissural lifler orta hattı geçemez. Korpus kallozum yerine lateral ventriküllerin medialinde Probst band adıyla arkaya doğru ilerleyen kör bir band meydana getirir. Probst band, hemisferler içinde longitudinal bağlantıyı sağlayan liflerdir. Bu bandlar, lateral ventriküllerin ön boynuzlarını ayırır.

Korpus kallozum agenezisi dışında diğer kallozal anomaliler arasında korpus kallozumun hipogenezi (parsiyel formasyon), disgenezi (malformasyon) ve hipoplazisi sayılabilir.^[1]

KKA, izole bir bulgu olabilir. Ancak genellikle başka malformasyonlar, kromozomal aberasyon ve metabolizma bozukluklarını içeren genetik sendromlarla ilişkilidir.

İlişkili anomalileri

Santral sinir sistemi anomalileri
- Chiari malformasyonları
- Sinir migrasyon anomalileri
  - Lizensefali
  - Şizensefali
  - Pakigiri
  - Polimikrogiri
- Ensefalosel
- Dandy-Walker malformasyonu
- Holoprozensefali
- Olivopontoserebellar dejenerasyon
Yüz anomalileri
Kardiyovasküler anomaliler
Genitoüriner anomaliler
Gastrointestinal anomaliler
Respiratuvar anomaliler
Muskuloskeletal anomaliler

İnsidans

KKA, genel populasyonun %0,3-0,7'sinde ve gelişimsel bozukluğu olan populasyonun %2-3'ünde görülür. Tüm santral sinir sistemi anomalilerinin %4,1'ini oluşturur. KKA vakalarının %17'sinde metabolik bir hastalık saptanmıştır.

Tanı

Kallozal hastalıklar ancak beyin taraması ile tanınabilir.^[2] MR, BT, prenatal ultrason ve prenatal MR ile tanınabilir.^[1]

Dış bağlantılar

Destek organizasyonları:

Kaynakça

This article is issued from Vikipedi - version of the 5/1/2016. The text is available under the Creative Commons Attribution/Share Alike but additional terms may apply for the media files.