Frajil X sendromu

Frajil X sendromu, X kromozomuyla ilişkili bir zeka (mental) gerilik sendromudur.

Frajil X'e sahip bir erkeği tipik görünüşü

Sendroma sahip erkek çocuklarda büyük testisler (macroorchidism), prognatism, kaslarda hipotoni ve otizm, karakteristik fakat değişik yüz şekilleri (büyük kulaklar, uzun yüz yapısı, yüksek kemerli damak ve malocclusion) gözlenebilir. Bunlara ek olarak lordosis, kalp defektleri, pectus excavatum, düz tabanlılık, ellerin tubuler kemiklerinin kısalığı gözlenebilir. Bir frajil ve bir normal X kromozomuna sahip kadınlardaki semptomlar ise normalden hafife kadar değişebilir. Frajil X sendromu yaklaşık olarak erkeklerde 1/3600, kadınlarda ise 1/4000-6000 oranında görülür.

DNA replikasyonu sonucu oluşan bir hatadan kaynaklanır.DNA polimeraz enziminin kaymasından dolayı ortaya çıkmaktadır.6-50 CGG CCG GCC tekrarları taşıyan bireyler normalken 200-1000 tekrar taşıyanlarda Frajil X sendromu görülür.Hastalığa FMR1 geni üzerindeki anormaliler neden olur.Bu hastalık replikasyon sonucunda oluşan bireyde(babada) hastalık yapmazken çocukta hastalık görülür.Hastalık ancak ortaya çıktığında anlaşılabildiğinden zamanla çok önemli bir hastalık haline gelmektedir.[1]

Kaynakça ve notlar

  1. ↑ Crawford, D.C.; Acuna, J.M. & Sherman, S.L. (2001) "FMR1 and the Fragile X syndrome: Human genome epidemiology review". Genet Med 3: 359-371

Dış bağlantılar

This article is issued from Vikipedi - version of the 12/24/2016. The text is available under the Creative Commons Attribution/Share Alike but additional terms may apply for the media files.