Jérôme Lejeune

Jérôme Jean Louis Marie Lejeune, (d. 26 Haziran 1926, Montrouge, Fransa - ö. 3 Nisan 1994) kromozom anomalilerinin hastalıklara neden olduğunu bulmasıyla tanınan Fransız pediyatrist ve genetikçi.

Karyotipi geliştirmiş ve folik asitin gebe kadınlardaki nöral tüp defektiyle bağlantısını bulmuştur.

Lejeune, kariyerini Down sendromlu çocukların davranışlarını bulmaya özelleştirmiş ve Albert Levan'ın keşfi olan insan kromozomlarının tartışıldığı Kopenhag toplantısına katılmıştır. Sonradan Down sendromlu hastalarındaki kromozom sayısını kontorl etmiştir. Hastalarındna deri biyopsisi örneği aldıktan sonra Lejeune, ödünç aldığı malzemelerle yaptığı çalşımada Down sendromlu çocukların trizomi 21 olarak bilinen fazladan bir 21. kromozoma daha sahip olduğunu bulmuştur. Hayatının geri kalan zamanını Down sendromlu çocukları iyileştirmeye çalışarak harcamıştır. "Down sendromunun iyileştirilmesini bulmak, aya adam göndermekten biraz daha az yorucu' demiştir. Ayrıca 1963'de 5p delesyonu olan Cri du chat sendromununun ilk basamağını tanımlamıştır.

Lejeune, Papa John Paul II'un arkadaşlarından biriydi. Roma'da bir genetik toplantısı için bulunurken, Pope'ın 13 Mayıs 1981'deki suikast girişimden birkaç saat önce görüşmüşler ve ahlak ilmini tartışmışlardır.

Kaynaklar

    Dış bağlantılar

    This article is issued from Vikipedi - version of the 4/10/2016. The text is available under the Creative Commons Attribution/Share Alike but additional terms may apply for the media files.