Osteogenesis İmperfecta

Osteogenesis İmperfecta

Yetişkin bireyde hastalığın röntgen filmi
Sınıflandırma ve dış kaynaklar
Uzmanlık Medikal genetik
ICD-10 Q
ICD-9 756.51
MedlinePlus 001573
eMedicine ped/1674
Patient UK Osteogenesis İmperfecta
MeSH D010013


Cam kemik hastalığı, Osteogenesis imperfecta ya da OI, kemiklerde kolayca kırılmalara yolan açan bir genetik hastalıktır.

Hatalı kollajen sentezi ve dayanıksız kemik oluşumuna yol açan mezenkim defektidir. Eklemlerde hipermobilite, açık mavi skleralar, otoskleroz, dentinogenesis imperfecta ve deride parşömen tarzında incelmeler meydana gelir.

Çoğu otozomal dominant olan dört tip Osteogenesis imperfecta vardır. Henüz tedavisi yoktur.

Dış bağlantılar

This article is issued from Vikipedi - version of the 12/24/2016. The text is available under the Creative Commons Attribution/Share Alike but additional terms may apply for the media files.