Stickler sendromu
Stickler sendromu | |
---|---|
Sınıflandırma ve dış kaynaklar | |
Uzmanlık | Medikal genetik |
ICD-10 | Q87.8 |
ICD-9 | 756.0 |
Stickler sendromu (David-Stickler sendromu veya Stickler-Wagner sendromu), otozomal dominant kalıtım gösteren bir hastalıktır. Her 10.000 doğumda bir görünme olasılığına sahiptir.[1] Hastalarda yüzün orta kısmında hipoplazi, yarık dudak, eklemlerde hipermobilite, miyopi, retina dekolmanı iletim tipi veya ilerleyen sensorinöral işitme kaybı görülür.[2]
İlk kez 1965 yılında Gunnar Stickler tarafından tanımlanmıştır.[3]
Kaynakça
|
This article is issued from Vikipedi - version of the 12/24/2016. The text is available under the Creative Commons Attribution/Share Alike but additional terms may apply for the media files.