Zellweger sendromu
Zellweger sendromu, peroksizomlarda birtakım işlev bozukluklarının görüldüğü, hepatik ve ürogenital sistemlerin bozulması ile ilerleyen hastalığa verilen isimdir. Otozomal resesif olarak kalıtılan bu hastalığın diğer adı serebro-hepato-renal sendromdur.[1]
Belirtileri ve bulguları
- Yutma ve emme ile ilişkili bozukluklar
- Mental retardasyon
- Karakteristik yüz görünümleri
- Optik sistemle ilişkili bozukluklar
- İstemsiz kasılmalar
- Tonus düşüklüğü
- Büyüme ve gelişme geriliği
Kaynakça
Dış bağlantılar
This article is issued from Vikipedi - version of the 12/12/2016. The text is available under the Creative Commons Attribution/Share Alike but additional terms may apply for the media files.