Abetalipoproteinemi

Abetalipoproteinemi,[1] yağ ve yağda eriyen vitaminlerin emilimlerinin bozulduğu, nadir, otozomal resesif[2] bir hastalıktır. Mikrozomal trigliserit transfer proteinindeki bir bozukluk nedeniyle sırasıyla şilomikron ve VLDL sentez ve eksportunda kullanılan apolipoprotein B48 ve B100'de eksikliğe neden olur. Ailesel disbetalipoproteinemi ile karıştırılmamalıdır. 

Özellikler

Abetalipoproteinemi diyetteki yağların, kolesterolün ve bazı vitaminlerin emilimini etkiler. Bu hastalığa sahip kişilerde yağda çözünen A vitamini, D vitamini, E vitamini ve K vitaminlerinin çoklu eksikliği görülür.[3] Ancak, gözlenen birçok etki özellikle E vitamini eksikliği nedeniyledir.[3]

Abetalipoproteinemili bir hastada Akantoz.

Pankreatik lipaz bu dönemde etkin olmadığı için abetalipoproteinemi belirtileri yaşamın ilk birkaç ayı içinde görülür. Kilo almama ve büyüme-gelişme geriliği, ishal, anormal yıldız şeklinde kırmızı kan hücreleri (akantoz); ve yağlı, kötü kokulu dışkı (steatore) bu belirti ve bulgular arasındadır.[3] Dışkı büyük miktarda yağ ve/veya kan içerebilir. Zayıf kas kordinasyonu, denge ve hareket bozukluğunu içeren ataksi, retina dejenerasyonu gibi sinir sistemini etkileyen diğer bulgular çocukluk çağının ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkabilir.[4]

Sunum

Belirtiler

Bu belirtiler genellikle topluca görülür, yani hep birlikte, her zaman. Belirtiler şöyle sıralanabilir:

İşaretler

Tanı

Dışkı örnekleme, kan sayımı ve açlık lipit paneli ilk testleri oluşturur.[8] Tanı için genetik test gereklidir.

Kan yaymalarında akantoz görülür.[9] Şilomikron plazma düzeyleri karakteristik olarak düşük kalır.

Bağırsak biyopsisinde, enterositler içerisinde yağ içeren vakuoller vardır.

Genetik

Abetalipoproteinemi otozomal resesif kalıtıma sahiptir.

Tedavi

Tedavi büyük miktarlarda E vitamini içeren diyetten oluşur.[4] E Vitamini lipoprotein üretimine yardımcı olur. Gelişimsel koordinasyon bozukluğu ve kas güçsüzlüğü genellikle fizik tedavi ile tedavi edilir.  Trigliseridlerin diyette kısıtlanması da faydalıdır.

Tedaviye erken başlandığında hastalığın nörolojik sekelleri önlenebilir.

Kaynaklar

  1. ↑ Bassen FA; Kornzweig AL (1950). "Malformation of the erythrocytes in a case of atypical retinitis pigmentosa". Blood 5 (4): 381–87. PMID 15411425. http://bloodjournal.hematologylibrary.org/cgi/reprint/5/4/381.
  2. ↑ Benayoun, Liat; Granot, Esther; Rizel, Leah; Allon-Shalev, Stavit; Behar, Doron M.; Ben-Yosef, Tamar (April 2007). "Abetalipoproteinemia in Israel: Evidence for a founder mutation in the Ashkenazi Jewish population and a contiguous gene deletion in an Arab patient". Molecular Genetics and Metabolism 90 (4): 453–7. DOI:10.1016/j.ymgme.2006.12.010. PMID 17275380.
  3. 1 2 3 "Abetalipoproteinemia - Genetics Home Reference". 22 Aralık 2015 tarihinde kaynağından arşivlendi. http://web.archive.org/web/20151222162850/http://ghr.nlm.nih.gov:80/condition=abetalipoproteinemia. Erişim tarihi: 2008-02-24.
  4. 1 2 Hentati, F; El-Euch, G; Bouhlal, Y; Amouri, R (2012). "Ataxia with vitamin E deficiency and abetalipoproteinemia". Handbook of clinical neurology. Handbook of Clinical Neurology 103: 295–305. DOI:10.1016/B978-0-444-51892-7.00018-8. ISBN 9780444518927. PMID 21827896.
  5. 1 2 3 4 Hasosah, MY; Shesha, SJ; Sukkar, GA; Bassuni, WY (2010). "Rickets and dysmorphic findings in a child with abetalipoproteinemia". Saudi medical journal 31 (10): 1169–71. PMID 20953537.
  6. 1 2 Moutzouri, E; Elisaf, M; Liberopoulos, EN (March 2011). "Hypocholesterolemia.". Current vascular pharmacology 9 (2): 200–12. DOI:10.2174/157016111794519354. PMID 20626336.
  7. ↑ Cooper RA; Durocher JR; Leslie MH (July 1977). "Decreased fluidity of red cell membrane lipids in abetalipoproteinemia". J. Clin. Invest. 60 (1): 115–21. DOI:10.1172/JCI108747. PMC 372349. PMID 874076. http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=372349.
  8. ↑ Demircioğlu, F; Oren, H; Yilmaz, S; Arslan, N; Gürcü, O; Irken, G (August 2005). "Abetalipoproteinemia: importance of the peripheral blood smear.". Pediatric blood & cancer 45 (2): 237. DOI:10.1002/pbc.20360. PMID 15765527.
  9. ↑ Ozsoylu, S (Jan–Feb 2011). "Red cells in abetalipoproteinemia.". The Turkish journal of pediatrics 53 (1): 119. PMID 21534356.

Dış bağlantılar

This article is issued from Vikipedi - version of the 11/3/2016. The text is available under the Creative Commons Attribution/Share Alike but additional terms may apply for the media files.