Aicardi sendromu
Aicardi sendromu, beyindeki ana bağlantı yolu olan corpus callosum'un kısmi ya da tam yokluğu (corpus callosum agenezisi), retina anomalileri, infantil spazm şeklinde nöbetlerle karakterize nadir görülen genetik doğumsal hastalıktır. X kromozomuna bağlı (X'e bağlı dominant) olarak geçer, sadece kızlarda görülür ya da Klinefelter sendromu olan erkeklerde (47 XXY) görülür.
Tarih
Hastalık ilk olarak 1965 yılında Jean Aicardi isminde bir Fransız nörolog tarafından tariflenmiştir. Dr. Aicardi yayımladığı bir makaleyle[1] hastalığı tarif etmiştir. Aicardi sendromu farklı bir hastalık olan Aicardi-Goutières sendromu ile karıştırılmamalıdır.
Kaynakça
- ↑ (Aicardi J, Aicardi syndrome: old and new findings, Int Pediatr. 1998;14(1):5-8)
Dış bağlantılar
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Aicardi Syndrome
- OMIM entries on Aicardi syndrome
- Phenotype and Management of Aicardi Syndrome: New Findings from a Survey of 69 Children
- Neurology India: Aicardi syndrome: A report of five Indian cases
- Aicardi Syndrome: Old and New Findings
- ninds.nih.gov
- UCSF Brain Development Research Program
- Baylor Department of Molecular and Human Genetics
This article is issued from Vikipedi - version of the 5/4/2014. The text is available under the Creative Commons Attribution/Share Alike but additional terms may apply for the media files.