Kistik fibrozis
| Kistik fibrozis | |
|---|---|
| Sınıflandırma ve dış kaynaklar | |
| Uzmanlık | Medikal genetik |
| ICD-10 | E-C |
| ICD-9 | 277.0 |
| OMIM | 219700 |
| Hastalık Veri Tabanı | 3347 |
| MedlinePlus | 000107 |
| eMedicine | ped/535 |
| Patient UK | Kistik fibrozis |
| MeSH | D003550 |
Kistik fibrozis, akciğer, pankreas, bağırsak, ter bezleri dış salgı bezlerinde görülen, otozomal resesif kalıtımlı bir gen hastalığıdır.
Kistik dejenerasyon gösteren, yani bağ dokusu artımından oluşan tümöral odaklar arasında yer alan sıvı toplanmasıyla belirginleşen tümör olan kistik fibrozis hastalığı, perisinüzoidal hücreler de denilen hepatik stellat hücrelerin, sessiz durumdan aktif duruma geçmesi şekinde tanımlanabilir.[1]
Kistik fibrozis hastalığı, aynı anda solunum sistemi, sindirim sistemi gibi vücudun birden çok sistem ve organını etkileyebilir. Doğumla birlikte görülen fibrozis, bu etkileme sonucu işlev bozukluklarına neden olur.[2]
Akciğerlerin temiz kalmasını sağlayan salgı bezlerinin ince ve akışkan olan sıvısı, kistik fibrozis hastalarında daha fazla yoğunlaşarak akıcılıkları azalır. Balgam çıkarmayı güçleştiren bu durum, küçük hava yollarının tıkanmasına yol açar. Bu kanalların tıkanması da öksürük, hırıltı, zatürre, bronşit gibi hastalıklara neden olur. Çocukların gelişememesine, büyümelerinin geri kalmasına neden olan kistik fibrozis, ter bezlerinde de sorun yaratarak vücudun susuz kalmasına yol açar.
Nedenleri
Kistik fibrozis, genlerle anne veya babadan geçen, kalıtsal bir hastalıktır.
Belirtileri
- Sık ve uzun süreli öksürük
- Çok miktarda balgam
- Sık tekrarlanan hırıltı soluma
- Zatürre ve bronşit gibi sık tekrarlayan akciğer enfeksiyonları
- Nefes alma ve vermede zorlanma
- (Oyun) oynarken çabuk yorulma, nefes daralması
- Düzelmeyen sinüzit ve nazal polip
- Yeni doğan bebeğin ilk kakasının katı ve bağırsaklara yapışıklığı nedeniyle kaka çıkaramaması.
- Kaka ile yağların fazla miktarda atılmasıyla sık, kötü kokulu kaka olması.
- Bağırsakların genişlemesine bağlı olarak karın ağrısı ve karında huzursuzluk.
- Yağların yeterince emilemeyişi nedeniyle olarak fazla gaz ve karın şişliği oluşması.
- Hastaların iştahları iyi olmasına rağmen iyi kilo alamaması, kilo kaybetmesi. Besinlerin yeteri kadar emilememesi.
- Besinlerin iyi sindirilememesi ve salgıların katı olması nedeniyle ileri yaşlarda da bağırsak tıkanmaları
Tanı
Kansızlık, karaciğer fonksiyon testlerinde yükseklik, sodyum ve potasyum, klor değerlerinde bozukluk ve kan gazında değişikliklere rastlanması, akciğer grafileri ve balgam kültürlerinin yanı sıra, el ve bilek grafileriyle göğüs filmi bulguları, kistik fibrozis tanısında izlenen yollardır. Kesin tanı, ter testinde klor yüksekliğinin gösterilmesi ile konulur. Bu testte 60 üzeri değerler kistik fibrozis anlamına gelmektedir. Ayrıca kistik fibrozis gen mutasyon analizi yapılarak, hastalığın oluştuğu mutasyon tipi saptanır.[3]
Tedavi
Kistik fibrozis sağaltımı (tedavisi) ömür boyu süren bir hastalıktır. Tedavide amaç, hastanın yaşam kalitesini yükseltmek, sağlıklı bir ömür sürmesini sağlamaktır. Doktor, hemşire, fizyoterapist, diyetisyenin yanı sıra anne ve babanın da desteğiyle tedavi uygulanır. Bağırsaklarda eksik olan, besinlerin emilimini sağlayan enzimlerin ağızdan verilmesi yoluna gidilerek, gerektiğinde yüksek enerji mamalar verilebilinir. Kistik fibrozisli hastaların A, D, E, K vitaminlerini emilimlerinde bozukluk olduğu için, bu vitaminler bir hekim önerisi ve denetimiyle verilir. Önerilen miktarda fazla su ve tuz takviyesi yapılır. Balgam söktürücü ilaçların yanında gerektiğinde tedaviye nefes açıcı ilaçlar dahil edilir. Kişiye özel sağaltım uygulanacağından, fizyoterapi yöntemine de başvurulabilir.