Paroksismal nokturnal hemoglobinüri

Paroksismal nokturnal hemoglobinüri
Sınıflandırma ve dış kaynaklar
Uzmanlık Hematoloji
ICD-10 D
ICD-9 283.2
OMIM 300818 no
eMedicine 207468/ 000534
MeSH D006457

Paroksismal nokturnal hemoglobinüri, akkiz bir kök hücre hastalığıdır. Eritrosit membranında hücrenin in vitro komplemana bağımlı hemoliz için duyarlı hale gelmesine neden olan bir bozukluk söz konusudur. Klinik bulgular oldukça farklılık gösterse de tipik tablo pansitopeni ve kemik iliği hipoplazisidir.

Nadir bir hastalık olmasına rağmen akkiz genetik bozukluktan doğan tek hemolitik anemi olması nedeniyle bilim insanlarının ilgisini çekmektedir. Hücre zarındaki proteinler iki şekilde entegre edilir: transmembran protein olarak lipid çift tabakasında bulunarak veya glikozilfosfotidilinozitol (GPI) isimli özel bir fosfolipid tarafından membrana çapalanarak. PNH hastalığında GPI'yi kodlayan gen (PIGA) mutasyona uğrar. Mutant hematopoetik kök hücrelerden köken alan bütün hücrelerde GPI bağlı antijenler eksiktir. Eritrosit membranında eksikliği hastalığa neden olan 3 önemli antijen vardır: DAF(decay accelerating factor), CD59 ve C8 binding protein. Bu antijenlerin eksikliği hücreleri komplemana bağlı lizise ya da hasara duyarlı hale getirmektedir.[1]

Kaynakça

  1. ↑ Kumar, Abbas, Fausto, Aster (2010). Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. Saunders Elsevier. s. 652-653. ISBN 978-1-4160-3121-5.

Dış bağlantılar

This article is issued from Vikipedi - version of the 12/10/2014. The text is available under the Creative Commons Attribution/Share Alike but additional terms may apply for the media files.