Wilson hastalığı

Wilson hastalığı

Kayser-Fleischer halkası
Sınıflandırma ve dış kaynaklar
Uzmanlık Endokrinoloji
ICD-10 E83.0
ICD-9 275.1
OMIM 277900 no
Hastalık Veri Tabanı 14152
MedlinePlus 000785
eMedicine med/2413 neuro/570 ped/2441
Patient UK Wilson hastalığı
MeSH D006527

Wilson hastalığı veya Hepatolentiküler dejenerasyon dokularda bakır birikimine yol açan otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır [1] . Bu hastalık kendini psikiyatrik veya nörolojik belirtilerle ve karaciğer hastalığıyla gösterir. Karaciğerde birikmesiyle hepatit ve siroz, bazal gangliyonlarda birikmesiyle nörolojik bulgular gelişir.Hastalığı ilaçla tedavi etmek mümkündür. Tedavide D-penisilamin kullanılır.Kullanılan ilaç sayesinde vücut bakır emilimini azaltır veya aşırı bakırı vücuttan atar.

Wilson hastalığı, kromozom 13 üzerinde bulunan ATP7B (ATPaz, Cu++ transportu, beta polpeptid) geninde meydana gelen mutasyonlar sonucu oluşmuş bir hastalıktır. Bu mutasyonlu genin tek bir anormal kopyası her 100 kişiden 1 kişinin genlerinde mevcuttur. Genler taşıyıcı olup kimsede herhangi bir belirti ortaya çıkmaz. Eğer doğan çocuk bu anormal geni hem annesinden hem de babasından alırsa çocukta Wilson hastalığı gelişebilir. Semptomlar genellikle 6-20 yaş arasındaki insanlarda görülür, ancak daha yaşlı insanlarda da bu hastalığın ortaya çıktığı görülmüştür. Bu hastalık her 100.000 kişiden 1-4 arası kişide ortaya çıkmaktadır.

Wilson hastalığı adını bu durumu ilk olarak 1912 yılında açıklayan Samuel Alexander Kinnier Wilson'dan almıştır.

Kaynakça

  1. ↑ Ala A, Walker AP, Ashkan K, Dooley JS, Schilsky ML (2007). "Wilson hastalığı". Lancet 369 (9559): 397–408. DOI:10.1016/S0140-6736(07)60196-2. PMID 17276780.

Dış bağlantılar

This article is issued from Vikipedi - version of the 12/24/2016. The text is available under the Creative Commons Attribution/Share Alike but additional terms may apply for the media files.