Delesyon

Delesyon öncesi ve sonrası bir kromozom

Delesyon, genetikte bir kromozomun bir parçasının kopup, kaybolmasıyla meydana gelen kromozom anomalilerindendir.^[1] Kopan parçadaki genler kaybolur yani eksilir ve ciddi genetik hastalıklara sebep olur.^[1]

Kopan parça başka bir kromozoma bağlanmaz, yok olur. Hücre bölünmesine katılamaz. Çünkü sentromerleri yoktur Sitoplazma içerisinde kalan kromzom parçası enzimlerin etkisiyle kendini oluşturan ana birimlere kadar parçalanıp, kaybolur. Hücre diploid ise, kaybolan genlerin allelleri kardeş kromozom üzerinde bulunacağından öldürücü olmaz fakat gen dengesinin ve fenotipin değişmesine sebep olur. Eğer gen parçaları büyükse gen dengesi bozulur ve ölüm meydana gelir.

Delesyonlar, kromozomların uç kısmından (terminal delesyon=defisiyens) ya da iç kısmından olabilir. Kopan parça eğer sentromer taşımıyorsa yani asentrik ise, mayoz ve mitoz bölünmelerdeki kromozomların kutuplara gitmesini sağlayan sentromer olmadığı için kromzomlar, kutuplara ulaşmazlar ve canlılık devam etmez yani böyle bir gebelik düşükle sonuçlanır. İçten eksiklik durumunda kromozom iki noktasından kırılır ve kırılan parça ayrılıp, serbest uçlar birbirine bağlanır. Kromozomun sarmal yapısından dolayı oluşan halka kopmaları da bu gruba girer. Uçtan kopmalarda ise, tek noktadan kırılma olur. Gerek uçtan gerekse içten kopmalarda eksiklik durumu özellikle mayoz bölünmenin pakiten safhasında ve politen kromozomlarında gözlenebilir.

Uçtan kopmalar bitkilerden mısırda çok görülmesine karşın, Drosophila sineğinde ve diğer canlılarda sık görülmez. Heterozigot eksiklik durumunda bir kromozom normal, homoloğu ise eksiktir. Dolayısıyla öldürürcü olmasa da gen dengesinin ve sonuçta fenotipin değişmesine neden olur. Hâlbuki homozigot durumlarda bir çift gen seti kaybolduğundan canlı daha erginlik durumuna erişmeden ölür. Bu nedenle canlı organizmalar için pek çok gen hiç değilse tek seferde yok edilemez. Baskın genleri taşıyan kromozomda delesyon meydana gelirse, çekinik genler baskınmış gibi fenotipte görülür, buna "yalancı dominantlık" denir.

Delesyonların en bilindik olanı, 5. kromozomun kısa kolunda meydana gelen bir delesyon sonucu 50,000 canlı doğumda bir görülen "kedi çığlığı sendromu" olarak da bilinen Cri du Chat sendromudur. Kedi çığlığına benzer ağlama, bazı mental gerilikler ve kısa hayat olarak etkileri görülür.

Ayrıca bakınız

• Kromozom anomalileri

Kaynakça

1. "Genetik terimler sözlüğü: Sitogenetik kavramlar". thd.org.tr. Eylül 2013. ss. 16. 7 Mart 2016 tarihinde kaynağından arşivlendi. http://web.archive.org/web/20160307125447/http://thd.org.tr/thddata/books/723/genetik-terimler-sozlugu.pdf. Erişim tarihi: 13 Temmuz 2016.