Angelman Sendromu
Angelman Sendromu (kısaca AS) ilk olarak 1965 yılında İngiliz doktor Harry Angelman tarafından tanımlanmış nörogenetik bir bozukluktur.[1] Irklarda görülme hızı çok iyi bilinmemekle beraber yaklaşık ensidansın 15,000 ila 30,000 canlı doğumda bir olduğu kabul edilmektedir.[2] Anneden gelen kromozom 15’teki bir bozukluktan kaynaklandığı (vakaların %70-75’i) sanılmaktadır.[3].Hastalığın temel bulguları zeka geriliği, yürüyüş-koordinasyon bozukluğu, konuşma bozukluğu, konvülsiyon ve uygunsuz gülümsemelerdir. Hatta bu sebeple hastalık bazen “mutlu kukla (happy puppet)” sendromu olarak da bilinir.[4]
Belirtiler
- Gelişimsel gecikme ( %100 )
- Sözel ve sözel olmayan dilin minimum kullanımı, alıcı dilin ifade edici dilden daha gelişmiş olması ( %100 )
- Hareket ve denge bozuklukları, ayakların ayrık durması, bacakların titremesi, sarsak vücut duruşu, koordine olmayan hareketler ( %100 )
- Davranışsal farklılıklar : sürekli mutlu yüz ifadesi , kahkaha, cana yakınlık, el çırpma, hipermotor davranışlar, kısa dikkat süresi ( %100 )
- Küçük kafa çevresi ( > %80 )
- Üç yaştan önce görülmeye başlamış nöbetler ( > %80 )
- Anormal EEG ( > %80 )
- Bebeklikte beslenme problemleri ( %20-80 )
- Hipopigmental cilt ve gözler ( %20-80 )
- Dil, emme ve yalama problemleri, dilin normalden büyük ve dışarıda olması, ağız suyu akması ( %20-80 )
- Uyku bozuklukları ( %20-80 )
- Aşırı ağza alma ve çiğneme davranışı ( %20-80 )
- Suya aşırı ilgi ( %20-80 )
- Sürekli alt bacak ve tendon hareketleri ( %20-80 )
Tanı
AS tanısı için kullanılan nesnel-objektif bir yöntem yoktur. AS tanısı genellikle karakteristik davranış ve özelliklerin belirginleştiği 3-7 yaşlar arasında pediyatrist ve genetik uzmanları tarafından gözlem, gelişim hikâyesi ve laboratuvar bulguları (genetik test sonuçları) değerlendirilip aşağıdaki kriterler göz önüne alınarak konulur.[5]
- Kendini ilk olarak motor becerilerde gösteren gelişim ve konuşma geriliği
- İnce motor problemleri, sarsak bacak hareketleri, ayrık bacak duruşu, el çırpma gibi normal dışı hareketler
- Karakteristik yüz görüntüsü
- Epilepsi ve anormal EEG
- Mutlu yüz ifadesi, kahkaha
- Kromozom 15’te problem
Tedavi
Angelman Sendromunun henüz bilinen bir tedavisi yoktur.[6] Fakat hayatı daha iyi hale getirebilecek bir dizi medikal tedavi uygulanabilir. İyi bir eğitimle uyum yetenekleri ve beceriler geliştirilebilir.[7]
Referanslar
Dış bağlantılar
- Angelman Syndrome Foundation USA
- Angelman Syndrome Association AUS
- Angelman Syndrome Support Education & Research Trust – UK
- Açık Dizin Projesi'nde Angelman Sendromu kategorisi
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Angelman syndrome
- OMIM entries on Angelman syndrome
- Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics
| |||||||||||||||||||||||||||||||