Kromozom 13 (insan)

Kromozom 13, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onüçüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 113 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %3,5 ya da %4'üne sahiptir. Kromozom 13, muhtemelen 300 ile 700 arasında gen içermektedir.

İnsan karyotipinde kromozomlar

Genler

Kromozom 13 üzerinde bulunan genlerden bazıları:

Hastalıklar

Kromozom 13 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:

Düzensizlikleri

Bilinen en eski kromozom hastalıklarından biridir. İlk defa Patau ve arkadaşları bu kromozoma ait trizomi gözlediği için "Patau sendromu" olarak bilinir. En belirgin bulguları, yarı dudak veya yarık damak, mikroftalmi ve polidaktili, mental gerilik, sağırlık ve erken ölümdür. 5000 canlı doğumda bir görülür. Patau sendromluların %65'i üç aya kadar, %95'i de üç yaşına kadar ölür. 3q delesyonun embriyonik retinoblastoma tümörü oluşumuna neden olduğu belirlenmiştir.

This article is issued from Vikipedi - version of the 12/1/2016. The text is available under the Creative Commons Attribution/Share Alike but additional terms may apply for the media files.