Kromozom 19 (insan)

Kromozom 19, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondokuzuncusudur. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 63 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %2 ya da %2,5'ine sahiptir. Kromozom 19, muhtemelen 1,300 ile 1,700 arasında gen içermektedir.

İnsan karyotipinde kromozomlar

Genler

Kromozom 19 üzerinde bulunan genlerden bazıları:

• APOE: Apolipoprotein E
• BCKDHA: Dall zincir keto asit dehidrogenaz E1, alfa polipeptid (akçaçağaç üre hastalığı)
• DMPK: Distrofi miyotonik-protein kinaz
• GCDH: Glutaril-Koenzim A dehidrogenaz
• HAMP: Hepsidin antimikrobiyal peptid
• NOTCH3: Çentik homolog 3 (Drosophila)
• PRX: Periaksin
• SLC5A5: çözünen taşşıyıcı aile 5 (sodyum iyodid simporter), üye 5
• STK11: Serin/treonin kinaz 11 (Peutz-Jeghers sendromu)

Hastalıklar

Kromozom 19 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:

• Alzheimer hastalığı
• Alternan hemipleji
• CADASIL
• Sentronükleer miyopati
• Charcot-Marie-Tooth hastalığı
• Konjenital hipotiroidi
• Glutarik asidemi tip 1
• Hemokromatoz
• Akçaçağaç şurubu üre hastalığı
• Miyotonik distrofi
• Peutz-Jeghers sendromu