Kromozom 15 (insan)
Kromozom 15, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onbeşincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 100 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %3 ya da %3,5'ine sahiptir. Kromozom 15, muhtemelen 700 ile 900 arasında gen içermektedir.
İnsan karyotipinde kromozomlar
Genler
Kromozom 15 üzerinde bulunan genlerden bazıları:
- FAH: fumarilasetoasetat hidrolaz(fumarilasetoasetaz)
- FBN1: fibrillin 1 (Marfan sendromu)
- HEXA: hegzozaminidaz A (alfa polipeptid)
- IVD: izovaleril Koenzim A dehidrojenaz
- OCA2: okülokutanöz albinizm II (pembe-göz dilution homoloğu, fare)
- RAD51: RAD51 homoloğu (RecA homoloğu, E. coli) (S. cerevisiae)
- STRC: stereosilin
- UBE3A: ubikuitin protein ligaz E3A (insan papilloma virüs E6-ilişkili protein, Angelman sendromu)
- PML: promiyelositik lösemi proteini ( RARalpha ile birlikte t(15,17)'u içerir, akut promiyelositik löseminin önde gelen nedeni.
Hastalıklar
Kromozom 15 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:
- Angelman sendromu
- Meme kanseri
- İzovalerik asidemi
- Marfan sendromu
- Sendromik olmayan sağırlık
- Sendromik olmayan sağırlık, otozomal resesif
- Prader-Willi sendromu
- Tay-Sachs hastalığı
- Tirozinemi
- Idic15
| ||||||||||
This article is issued from Vikipedi - version of the 4/15/2014. The text is available under the Creative Commons Attribution/Share Alike but additional terms may apply for the media files.