Fibrillin 1
Fibrillin 1 elastik bağ dokuları ve diğer bağ dokularındada rastlanabilen bir fibril proteindir. Bu protein fibrillin proteinler ailesine girmektedir.
Üretimi ve proteolizi
Fibrillin 1'in üretimi genel olarak bağ dokuların en önemli hücresi olan fibroblastlara bağlıdır.
Aynı anda fibrillin molekülün proteolizide yine fibroblastlardan ibarettir.
Sentezini sağlayan gen 15'inci kromozomun q21.1 adlı lokusunda yer alır.
Özellikleri
Ağırlığı yaklaşık 0,35 Makb, yani 350 Kakb'ye ulaşır. %15 oranında Sistein amino asiti içerir. İki sistein bir araya gelip sistine dönüşerek disülfit köprüsü oluştururlar. Ayrıca mikrofibrilleri oluşturan temel proteinlerden biridir.
Hastalıklar
- Marfan sendromu
- Ektopia lentis
- Weill-Marchesani sendromu
- Distrofiler
- MASS sendromu
- Kraniyosinostoz
This article is issued from Vikipedi - version of the 5/1/2016. The text is available under the Creative Commons Attribution/Share Alike but additional terms may apply for the media files.