Friedreich ataksisi
Friedreich ataksisi, sinir sisteminde ilerleyici hasara neden olarak yürüme bozukluğundan konuşma problemlerine kadar geniş bir semptom yelpazesine sahip otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Kalp hastalıklarına ve diyabete yol açabilir ancak düşünme yeteneğini etkilemez.
Friedreich ataksisi'ndeki ataksi omurilikteki sinir dokusunun dejenerasyonu nedeniyle gelişir. Omurilik incelir ve sinir hücreleri miyelin kılıflarını kaybetmeye başlarlar.
Hastalık, ismini ilk kez 1860'larda bu durumu açıklayan Alman doktor Nikolaus Friedreich'ten almıştır.[1]
Tarihçe
Friedrich, patoloji profesörü olarak çalıştığı Heidelberg Üniversitesi'nde 1863 yılında hastalığın belirtilerini gösteren beş hastayı rapor eden 3 makale hazırlamıştır.[2][3][4] Daha ayrıntılı gözlemlerini aktardığı başka bir makaleyi ise 1876 yılında hazırlamıştır.[5]
Kaynakça
- ↑ synd/1406 ; ("İsmini Kimden Aldı" websitesi) Who Named It?
- ↑ Friedreich N (1863). "Ueber degenerative Atrophie der spinalen Hinterstränge". Arch Pathol Anat Phys Klin Med 26 (3–4): 391–419. DOI:10.1007/BF01930976. http://www.springerlink.com/content/q604471402843464/.
- ↑ Friedreich N (1863). "Ueber degenerative Atrophie der spinalen Hinterstränge". Arch Pathol Anat Phys Klin Med 26 (5–6): 433–459. DOI:10.1007/BF01878006. http://www.springerlink.com/content/p7v1w77p78q1u141/.
- ↑ Friedreich N (1863). "Ueber degenerative Atrophie der spinalen Hinterstränge". Arch Pathol Anat Phys Klin Med 27 (1–2): 1–26. DOI:10.1007/BF01938516. http://www.springerlink.com/content/x24714576631690x/.
- ↑ Friedreich N (1876). "Ueber Ataxie mit besonderer Berücksichtigung der hereditären Formen" (PDF). Arch Pathol Anat Phys Klin Med 68 (2): 145–245. DOI:10.1007/BF01879049. http://www.springerlink.com/content/x5q361w022042147/.
Dış bağlantılar
- European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies
- friedreichs_ataxia at NINDS
- friedreich at NIH/UW GeneTests
- FARA The Friedreich's Ataxia Research Alliance at www.cureFA.org
- Asks the Experts - Responses: Friedreich's Ataxia at Muscular Dystrophy Association
- NCBI Genes and Disease: Friedreich's ataxia at National Center for Biotechnology Information
- Canadian Association for Familial Ataxias - Claude St-Jean Foundation
- British Columbia (BC) Ataxia Society
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
This article is issued from Vikipedi - version of the 8/20/2015. The text is available under the Creative Commons Attribution/Share Alike but additional terms may apply for the media files.