Metakromatik lökodistrofi

Metakromatik lökodistrofi, Aril Sülfataz A enzim eksikliğnden kaynaklanan bir lizozomal depo hastalığıdır.

Otozomal resesif kalıtılır. İnfantil tip, juvenil tip ve geç tip olmak üzere 3 e ayrılır. Bulguları, yürümede bozukluk, hipotoni, zeka geriliği, gelişme geriliği, tonik nöbetler. Tedavi olarak genellikle enzim replasman tedavisi, kök hücre nakli gibi yöntemler denenmektedir.

Tanı

MR'da galaktoserebrosid sülfat birikimine bağlı hiperintens alanlar görülür. Ancak kesin tanı lökositlerde veya fibroblastlarda enzim eksikliğinin gösterilmesiyle konur.

Sinir sistemi patolojisi; primer merkezi sinir sistemi (G04–G47)

İnflamasyon

Beyin	Ensefalit Viral ensefalit Herpes virüs ensefaliti Limbik ensefalit Encephalitis lethargica Kavernöz sinüs trombozu Beyin absesi amibik

Omurilik	Miyelit: Poliomiyelit Demiyelinizan hastalıklar Transvers miyelit Tropikal spastik paraparezi Epidural abse

Her ikisi	Ensefalomiyelit Akut disemine ensefalomiyelit Meningoensefalit

Beyin/
ensefalopati

Nörodejeneratif

Ekstrapiramidal ve hareket bozuklukları	Bazal ganglion hastalığı Parkinsonizm Parkinson hastalığı Postensefalitik parkinsonizm Nöroleptik malign sendrom Pantotenat kinaz ile ilişkili nörodejenerasyon Tauopati Progresif supranükleer palsi Striatonigral dejenerasyon Hemiballismus Huntington hastalığı Olivopontoserebellar atrofi Diskinezi Distoni Status distonikus Spazmodik tortikollis Meige sendromu Blefarospazm Atetoz Korea Koreoatetoz Miyoklonus Miyoklonik epilepsi Akatizi Tremor Esansiyel tremor İntansiyonel tremor Huzursuz bacak sendromu Katı kişi sendromu

Demans	Tauopati Alzheimer [[Erken başlangıçlı Alzheimer hastalığı\|[Erken başlangıçlı]] Primer progresif afazi Frontotemporal demans/Frontotemporal lobar dejenerasyon Pick Lewy cisimcikli demans Posterior kortikal atrofi Vasküler demans

Mitokondriyal hastalıklar	Leigh hastalığı

Demiyelinizan

Otoimmün
- Multipl skleroz
- Nöromiyelitis optika
- Schilder hastalığı
Kalıtsal
- Adrenolökodistrofi
- Alexander
- Canavan
- Krabbe
- ML
- PMD
- VWM
- MFC
- CAMFAK sendromu
Santral pontin miyelinolizis
Marchiafava-Bignami hastalığı
Alpers hastalığı

Epizodik/
paroksismal

Nöbet/epilepsi	Fokal Jeneralize Status epilepticus Miyoklonik epilepsi

Baş ağrısı	Migren Ailesel hemiplejik Küme Gerilim

Serebrovasküler	TIA Amarozis fugaks Geçici global amnezi Akut afazi İnme MCA ACA PCA Foville Millard-Gubler Lateral medüller Weber Laküner felç

Uyku bozuklukları	İnsomnia Hipersomnia Uyku apnesi Obstrüktif Ondine laneti Narkolepsi Katapleksi Kleine-Levin Sirkadyan ritim uyku bozukluğu İleri uyku faz bozukluğu Gecikmiş uyku faz bozukluğu Non-24-hour sleep–wake disorder Jet lag

BOS

İntrakraniyal hipertansiyon
- Hidrosefali / NPH
- Koroid pleksus papillomu
- İdiopatik intrakranial hipertansiyon
Serebral ödem
İntrakraniyal hipotansiyon

Diğer

Beyin herniasyonu
Reye
Hepatik ensefalopati
Toksik ensefalopati
Hashimoto ensefalopatisi

Omurilik/
miyelopati

Siringomyeli
Siringobulbi
Morvan sendromu
Damar miyelopatisi
- Foix-Alajouanine sendromu
Omurilik kompresyonu

Her ikisi

Dejeneratif

Spinoserebellar ataksi	Friedreich ataksisi Ataksi telenjiektazi

Motor nöron hastalığı	Üst motor nöron sadece: Primer lateral skleroz Psödobulber palsi Herediter spastik parapleji Alt motor nöron sadece: Distal herediter motor nöropatiler Spinal müsküler atrofiler SMA SMAX1 SMAX2 DSMA1 Doğumsal DSMA SMA-PCH SMA-LED SMA-PME Progresif müsküler atrofi Progresif bulber palsi Fazio-Londe İnfantil ilerleyici bulber palsi her ikisi: Amyotrofik lateral skleroz

This article is issued from Vikipedi - version of the 12/24/2016. The text is available under the Creative Commons Attribution/Share Alike but additional terms may apply for the media files.