Kromozom 18 (insan)

Kromozom 18, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onsekizincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 76 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %2,5'ine sahiptir. Kromozom 18, muhtemelen 300 ile 400 arasında gen içermektedir.

İnsan karyotipinde kromozomlar

Genler

Kromozom 18 üzerinde bulunan genlerden bazıları:

• FECH: ferroçelataz (protoporfira)
• NPC1: Niemann-Pick hastalığı, tip C1
• SMAD4: SMAD, anne zıddı DPP homolog 4 (Drosophila)

Hastalıklar

Kromozom 18 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:

• eritropoietik protoporfira
• ırsi hemorajik telangiestazi
• Niemann-Pick hastalığı
• porfira

Düzensizlikleri

Bu kromozomdaki düzensizliklerin sayısı hem oldukça fazladır, hem de uzun süredir bilinmektedir.

• Edwards sendromu; "trizomi 18" de denen, ortak özellikler kulak heliksinin az gelişmesi gibi oluşum bozuklukları, başın yanlardan basık ve çok küçük olması gibi mikrosefali durumları, ellerin kısa ve parmakların az gelişmiş oluşu, parmak izlerinin kemer tip olarak basitleşmesi ve erken ölümleri ile bilinen hastalıktır. Böyle çocuklar ileri dercede geri zekalıdır ve %90'ı bir yaşından önce ölür. Zira böbrek, kalp ve iskelet bozuklukları vardır. Trizomi olgularının 4/5'ü karyotipleri normal olan anne ve babadaki kromozom ayrılamama (mayotik disjunction) durumlarının sonucu oluşur. Hastalık sıklığı canlı doğumlarda yaklaşk 1/70.000-1/80.000'dir. 18p ve 18q kısmi trizomileri de benzer bulgular vermektedir.
• de Grouchy Sendromu; denilen monozomide ise ortak özellikler kısa boy, yuvarlak geniş yüz, büyük ağız, diş anomalileri, mental gerilik ve karmaşık parmak izlerinin oluşudur.