Kromozom 2 (insan)
Kromozom 2, 22 çift insan otozomal kromozomlarından genellikle ikinci en büyük olanıdır. 242 milyondan fazla baz çiftinden oluşan ve toplam DNA'nın %8'ini kapsayan bir kromozomdur.[1] İnsanlarda normalde bir çift olarak bulunur. Kromozom 2, insan ve diğer maymunların ortak kökenli olması lehine çok güçlü kanıtlar sunmaktadır.
Evrim
İnsanlar, Neandertaller ve Denisovanlar hariç bütün Hominidae üyeleri 24 çift kromozoma sahiptir. İnsanlar sadece 23 çift kromozoma sahiptir. İnsandaki ikinci kromozomun, iki ata kromozomunun füzyonu sonucu oluştuğu kabul edilir. Bu füzyon, ata kromozomlarda ayırt edici telomer kalıntıları ve körelmiş bir sentromer bırakmıştır.
Bunun kanıtları:
- Kromozomun uzun (q) kolundaki körelmiş sentromer varlığı.
- Kromozomun uzun (q) kolundaki telomer kalıntıları.
Genler
Kromozom 2'de bulunan genlerden bazıları;
- ABCA12: ATP-bağlayıcı kaset, altaile A (ABC1), üye 12
- AGXT: alanin-glyoksilat aminotransferaz (oksalozis I; hiperoksaluria I; glikolikasiduria; serin-pirüvat aminotransferaz)
- ALMS1: Alstrom sendromu 1
- ALS2: amyotrofik lateral skleroz 2 (genç)
- BMPR2: kemik morfogenetik protein reseptörü, tip II (serin/threonin kinaz)
- COL3A1: kollajen, tip III, alfa 1 (Ehlers-Danlos sendromu tip IV, otozomal baskın)
- COL4A3: kollajen, tip IV, alfa 3 (Goodpasture antijeni)
- COL4A4: kollajen, tip IV, alfa 4
- COL5A2: kollajen, tip V, alfa 2
- HADHA: hidroksiasil-Koenzim A dehidrpgenaz/3-ketoasil-Koenzim A thiolaz/enoyl-Koenzim A hidrataz (üç kısımlı protein), alfa altünitesi
- HADHB: hidroksasil-Koenzim A dehidrogenaz/3-ketoasil-Koenzim A thiolaz/enoyl-Koenzim A hidrataz (üç kısımlı protein), beta altünitesi
- MSH2: mutS homolog 2, kolon kanseri, polipsiz tip 1 (E. coli)
- MSH6: mutS homolog 6 (E. coli)
- NR4A2: Çekirdek reseptörü altaile 4, grup A, üye 2
- OTOF: otoferlin
- PAX3: Eşli kutu geni 3 (Waardenburg sendromu 1)
- PAX8: Eşli kutu geni 8
- SLC40A1: çözünür taşıyıcı aile 40 (demir-düzenleyici taşıyıcısı), üye 1
- TPO: tiroid peroksidaz
Hastalıklar
Kromozom 2 üzerinde bulunan genlerin yol açtığı hastalıklardan bazıları şöyledir;
- Alport sendromu
- Alström sendromu
- Amyotrofik lateral skleroz
- Amyotrofik lateral sikleroz, tip 2
- Konjenital hipotiroidizm
- Ehlers-Danlos sendromu
- Ehlers-Danlos sendromu, klasik tip
- Ehlers-Danlos sendromu, vasküler tip
- Harlequin ichthyozis
- Hemokromatozis
- Hemokromatozis, tip 4
- Irsi polipsiz kolorektal kanser
- Çocuk-ırsi artan spastik felci
- Çocuk ilk lateral sklerozu
- Uzun-zincir 3-hidroksiasil-koenzim A dehidrogenaz eksikliği
- Olgunlaşmış diabet gençlerde tip 6
- Mitokondrial üç kısımlı protein eksikliği
- Sendromik olmayan sağırlık
- Sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
- Primer hiperoksaluriya
- Primer pulmoner hipertansiyon Detay için bakınız; Pulmoner Hipertansiyon
- Waardenburg sendromu
Düzensizlikleri
Yalnızca kısa kol (p) için kısmi trizomi bildirilmiştir. Küçük bir burun ve antimongoloid göz özelliği karakteristiktir.
Notlar
- ↑ Hillier ve diğ. (2005). "Generation and annotation of the DNAD sequences of human chromosomes 2 and 4". Nature 434 (7034): 724–31. Bibcode 2005Natur.434..724H. DOI:10.1038/nature03466. PMID 15815621.
Dış bağlantılar
| ||||||||||