Kromozom 8 (insan)
Kromozom 8, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 8. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 146 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %4,5 ya da %5'ine sahiptir. Kromozom 8, muhtemelen 700 ile 1,000 arasında gen içermektedir.
Genler
Kromozom 8'de bulunan genlerden bazıları şunlardır;
- FGFR1: fibroblast büyüme faktörü reseptörü 1
- GDAP1: gangliosid-sebepli farklılık-associated protein 1
- LPL: lipoprotein lipaz
- NDRG1: N-myc aşağı akım düzenleyici gen 1
- NEF3: nörofilament 3 (150kDa medyum)
- NEFL: nörofilament, hafif polipeptid 68kDa
- SNAI2: salyangoz homoloğu 2 (Drosophila)
- TG: thiroglobulin
- WRN: Werner sendromu
Hastalıklar
Kromozom 8 üzerinde bulunan genlerin yol açtığı hastalıklardan bazıları şöyledir;
- Charcot-Marie-Tooth hastalığı
- Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 2
- Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 4
- konjenital hipotiroidizm
- ailesel lipoprotein lipaz eksikliği
- Pfeiffer sendromu
- Waardenburg sendromu
- Werner sendromu
Düzensizlikleri
İlk kez 1961 yılında Jacobs ve arkadaşları tarafından bildirilmiş olan bu düzensizliği gösteren hastaların çoğunda mozaizm gözlenmiştir. İnce uzun yüz, kalın dışa dönük dudak, deforme kulak, ağır ya da orta dereceli mental gerilik, iskelet anomalileri, ayak tabanı ve el ayasında derin izler sık rastalanan belirtilerdir. Bazen de 8q veya 8p olmak üzere kısmi trizomiler belirlenmiştir. Mental gerilik, iskelet ve kas sistemi bozuklukları karakteristiktir.
| ||||||||||