Kromozom
Kromozom, (Yunanca, chromos (renk), soma (vücut)); DNA'nın "histon" proteinleri etrafına sarılmasıyla, yoğunlaşarak oluşturduğu, canlılarda kalıtımı sağlayan genetik birimlerdir. Mikronla ölçülüp ancak elektron mikroskobuyla görülebilirler.
Hücre, bitkisel ya da hayvansal her türlü yaşam biçiminin en küçük birimidir. Her hücre bir sitoplazma ve çekirdekten meydana gelir. (Prokaryot canlılar hariç) Kromozomlar hücre çekirdeği içinde bulunurlar ve ipliksi yapıdadırlar. Kromozomlar, molekül yapıları çok iyi bilinen DNA (deoksiribo nükleik asit) zinciri ile histon denilen protein zincirinden oluşur. DNA zincirleri de özgül proteinleri sentezlemekle görevli gen adı verilen birimlerden oluşur.
Oluşum
Karyokine bölümü sırasında mitoz bölünmenin interfaz evresinde kromatin ağı şeklinde bulunan DNA, profaz evresinde kısalıp kalınlaşmaya başlar ve metafaz evresinde en kısa duruma gelir. Yaklaşık 10.000 kat kısalmış haliyle ışık mikroskobunda 100'lük objektifte incelenebilir. Kromozomlar, İ, V, J harfleri gibi biçimlerde görünür ve boyutları mikronla ölçülür. Kromozomların sayısı canlı türlerinde değişiklik gösterir. Örneğin sirke sineğinde 8, kurbağada 26, farede 42, köpekte 78 kromozom vardır. İnsanın kromozom sayısı ise 46'dır. 22'si çift otozom kromozomdur. İnsan hücresinde 1 çift de eşeysel kromozom bulunur ve toplam sayı 46 eder. Eşey kromozomları kadınlarda XX, erkeklerde XY dir.
Döllenme sırasında annenin yumurtasındaki 23 kromozom, babanın spermindeki 23 kromozomla birleşir. İşte bu 46 kromozom insanın yaşamında belirleyici rol oynar. Kromozomlarda yer alan ve sayıları 25 bin ile 30 bin arasında olduğu tahmin edilen genlerin oluşturduğu zincir, kişinin göz renginden boyuna, yaşam süresinden yakalanacağı hastalıklara kadar pek çok şeyi programlar. Bu genetik programlar, nükleotit denen (A, T, C, G) yapıların farklı dizilimleriyle şifrelenir.
Kromozomların mikroskop altında incelendiği bilim dalına "Sitogenetik" adı verilir. Bu şekilde kromozom sayısında (ör. Down sendromunda 47, Turner sendromunda 45) veya yapısındaki (delesyon veya translokasyon vb.) değişiklikler bu şekilde saptanabilir. Ancak kromozomlardaki bir değişikliğin mikroskopta görülebilmesi için en az 3 milyon nükleotitlik bir kısmın değişmesi gerekir, daha küçük değişiklikler ancak moleküler genetik yöntemlerle incelenebilir.
İnsan Kromozomları
Hücrede bölünme zamanının dışındaki dönemlerde DNA uzun ve ipliksi şekil alır. Bu şekle "kromatin ağ" denir. Bölünme esnasında kromatin ağ kısalır ve kalınlaşır. Böylece kromozomu oluşturur. Kromozomun yapısında DNA ve protein vardır. Kromozomların şekli, büyüklüğü ve sayısı her tür için farklı ve sabittir. Aynı kromozom sayısına sahip olma iki canlının birbirine benzemesini gerektirmez. Canlıların benzerliği farklılık ve gelişmişlik kromozom sayısına değil DNA'daki bazı dizilişlere bağlıdır.
İnsanda 46 adet kromozom bulunur. Bunların içerdiği baz sayıları şöyledir:
| Kromozom | Gen sayısı | Baz sayısı | Tanımlanmış bazlar[1] |
|---|---|---|---|
| 1 | 3,148 | 247,200,000 | 224,999,719 |
| 2 | 902 | 242,750,000 | 237,712,649 |
| 3 | 1,436 | 199,450,000 | 194,704,827 |
| 4 | 453 | 191,260,000 | 187,297,063 |
| 5 | 609 | 180,840,000 | 177,702,766 |
| 6 | 1,585 | 170,900,000 | 167,273,992 |
| 7 | 1,824 | 158,820,000 | 154,952,424 |
| 8 | 781 | 146,270,000 | 142,612,826 |
| 9 | 1,229 | 140,440,000 | 120,312,298 |
| 10 | 1,312 | 135,370,000 | 131,624,737 |
| 11 | 405 | 134,450,000 | 131,130,853 |
| 12 | 1,330 | 132,290,000 | 130,303,534 |
| 13 | 623 | 114,130,000 | 95,559,980 |
| 14 | 886 | 106,360,000 | 88,290,585 |
| 15 | 676 | 100,340,000 | 81,341,915 |
| 16 | 898 | 88,820,000 | 78,884,754 |
| 17 | 1,367 | 78,650,000 | 77,800,220 |
| 18 | 365 | 76,120,000 | 74,656,155 |
| 19 | 1,553 | 63,810,000 | 55,785,651 |
| 20 | 816 | 62,440,000 | 59,505,254 |
| 21 | 446 | 46,940,000 | 34,171,998 |
| 22 | 595 | 49,530,000 | 34,893,953 |
| X Kromozomu | 1,093 | 154,910,000 | 151,058,754 |
| Y Kromozomu | 125 | 57,740,000 | 22,429,293 |
Ayrıca bakınız
Kaynakça
- ↑ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/seq/ Human Genome Project.
Dış bağlantı
| ||||||||||